脊柱裂症状有哪些？

脊柱裂的症状取决于病变类型、位置和是否合并脊髓栓系，轻者终身无任何表现，重者可出现下肢瘫痪、大小便失禁和脑积水。隐性脊柱裂多数仅在影像检查中被发现，开放性脊柱裂则在出生时即有明确体征。

脊柱裂的主要症状表现

1、局部皮肤异常：腰骶部出现毛发丛、色素沉着、皮肤凹陷、皮下脂肪瘤或窦道，是隐性脊柱裂最常见的体表线索，部分患儿仅表现为一撮异常毛发。

2、下肢运动与感觉障碍：病变累及脊髓时出现足内翻、足下垂、肌肉萎缩、双下肢不等长，行走跛行或完全不能行走，痛温觉减退区域常呈节段性分布。

3、大小便功能障碍：表现为尿失禁、尿潴留、反复泌尿系感染、便秘或大便失禁，是脊髓栓系和脊膜膨出患者就诊的常见原因，部分患者成年后才逐渐显现。

4、脑积水相关表现：开放性脊柱裂合并阿诺德-基阿里畸形时，出现头围增大、前囟饱满、呕吐、眼球下视，严重者出现意识障碍。

5、脊膜膨出包块：背部中线可见囊性肿物，表面皮肤完整或破溃渗液，破溃者感染风险明显升高。

需要警惕的数据与判断依据

• 据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，脊柱裂在中国围产期出生缺陷中位居神经系统畸形前列，北方地区发生率高于南方。
• 国家卫生健康委员会发布的《全国出生缺陷综合防治方案》将脊柱裂列为重点防治的出生缺陷之一，强调孕前及孕早期补充叶酸可降低发生风险。
• 一项纳入多例脊髓栓系综合征患者的临床观察显示，约半数患者在成年后才因尿频、尿急或腰腿痛就诊，此前从未接受过脊柱影像检查。

不同情况的症状差异

• 隐性脊柱裂：多数无临床症状，仅在腰骶部皮肤异常或体检时发现；合并脊髓栓系者可在青春期身高快速增长阶段出现症状加重。
• 脊膜膨出：出生即有背部包块，若囊内仅含脑脊液，神经功能损害相对轻；若囊内含脊髓组织，下肢和膀胱功能损害更明显。
• 开放性脊柱裂：出生时即见脊髓暴露，几乎均伴下肢瘫痪和大小便失禁，需在出生后尽早处理。

就医提示

腰骶部存在异常毛发、凹陷、包块或窦道者，即使无任何不适，也建议完成腰骶椎磁共振检查以排除脊髓栓系。出现进行性下肢无力、新发尿失禁或便秘者，应尽快至神经外科就诊，延误可能造成不可逆神经损害。

常见问题

否。隐性脊柱裂多数终身无症状，仅在影像检查中偶然发现；只有合并脊髓栓系、脊膜膨出或开放病变时才出现相应表现。

否。局部毛发丛可见于多种情况，但它是隐性脊柱裂的常见体表标志，建议做腰骶椎磁共振明确是否存在脊髓栓系。

是。脊髓栓系可在成年后因牵拉加重而出现尿频、腰腿痛或下肢无力，此类患者需接受神经外科评估。

部分可以。早期解除栓系或处理脊膜膨出后，部分患者膀胱功能可稳定或改善，但已有神经损害者恢复程度有限。

是。孕前至孕早期规范补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险，国家卫生健康委员会相关方案已将其列为重点预防措施。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报. 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 全国出生缺陷综合防治方案. 2018.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂与脊髓栓系综合征诊疗专家共识. 中华神经外科杂志.

[4] 人民卫生出版社. 神经外科学（第3版）.