脊柱裂的表现有哪些

脊柱裂的表现取决于病变类型、位置和是否合并脊髓拴系，轻者可完全无肉眼异常，重者出生时即见腰骶部包块、下肢畸形及大小便功能障碍。隐性脊柱裂多数终身无症状，仅在影像检查中偶然发现。

脊柱裂的常见表现分类

1、腰骶部皮肤异常：出生时可见局部包块、毛发丛、皮肤凹陷、色素沉着、皮下脂肪瘤或血管瘤，是隐性脊柱裂和脊膜膨出最常见的体表线索，部分病例仅表现为一个小凹坑。

2、下肢运动与感觉异常：表现为单侧或双侧足畸形，如马蹄内翻足、高弓足，肌力下降、行走不稳、下肢麻木或疼痛，症状常随年龄增长和身高快速增长而加重。

3、大小便功能障碍：包括遗尿、尿失禁、排尿费力、便秘或大便失禁，是脊髓拴系和脊膜膨出患儿的重要表现，部分患儿在如厕训练阶段才被发现异常。

4、脑积水相关表现：脊膜膨出或脊髓脊膜膨出患儿可合并脑积水，出现头围增大、前囟饱满、呕吐、落日眼征，需通过头颅超声或磁共振评估。

5、脊柱侧弯与背部疼痛：隐性脊柱裂合并脊髓拴系者，可在学龄期出现进行性脊柱侧弯、腰背部疼痛，疼痛在弯腰和久坐后加重。

6、无症状型：单纯隐性脊柱裂在人群中并不少见，北京协和医院放射科一项针对无症状成人腰骶部磁共振的研究显示，约17%的受检者存在隐性脊柱裂影像学表现，但无任何临床症状，该数据发表于2015年《中华放射学杂志》。

需要警惕的情况

新生儿腰骶部出现包块、毛发丛或皮肤凹陷，应在出生后尽早由小儿神经外科评估。学龄期儿童出现进行性足畸形、遗尿持续至5岁以后、便秘与尿失禁交替出现，需完善腰骶部磁共振，排除脊髓拴系。已确诊脊柱裂者，若出现新发下肢无力、大小便控制能力下降，提示病情进展，需尽快就诊。

脊柱裂表现从完全无症状到严重神经功能障碍不等，腰骶部皮肤异常、下肢畸形和大小便功能障碍是核心提示信号，早发现、早评估对保护神经功能具有重要意义。

常见问题

否。单纯隐性脊柱裂多数终身无症状，仅在影像检查中偶然发现，只有合并脊髓拴系、脊膜膨出或脊髓脊膜膨出时才出现相应表现。

5岁以后仍持续遗尿，尤其伴有便秘、尿失禁或下肢畸形时，建议完善腰骶部磁共振，排查脊髓拴系等脊柱裂相关病变。

不一定。单个、位置较低的浅凹坑可为正常变异，若凹坑较深、伴有毛发丛、包块或皮肤色素沉着，需由小儿神经外科评估。

合并脊髓拴系者可随身高快速增长出现症状加重，表现为下肢畸形进展或大小便功能恶化，需定期随访并评估手术时机。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童脊柱裂诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2018.

[2] 中华放射学杂志. 无症状成人腰骶部隐性脊柱裂磁共振表现分析. 2015.

[3] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治核心信息. 人民卫生出版社, 2019.

[4] 王忠诚. 神经外科学. 人民卫生出版社, 2015.