遗传性共济失调是什么原因引起的

2023-06-27

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袁宝玉 副主任医师 东南大学附属中大医院 神经内科

袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

遗传性共济失调是由基因突变引起的神经系统疾病,导致人体运动协调能力受损。其发病机制主要涉及小脑和脊髓的功能异常。

目前已经确认了多种遗传性共济失调的基因突变,其中最常见的包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17等。这些基因突变导致了不同的代谢途径和信号通路的紊乱,从而影响了神经元之间的信息传递和信号调节,进而影响了身体运动控制和协调。

遗传性共济失调可以通过遗传学检测来诊断,但目前还没有特效治疗手段。临床上的治疗通常是针对症状进行缓解和康复训练,以帮助患者提高生活质量。

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