先天性甲状腺功能

先天性甲状腺功能减退症是新生儿期可筛查、可确诊、需长期管理的先天性内分泌疾病，早期规范治疗者多数可获得正常生长发育与智力水平。该病源于甲状腺发育异常或激素合成障碍，筛查促甲状腺激素升高者需进一步确诊。

核心要点

1、筛查与确诊：新生儿出生后72小时至7天内采集足跟血检测促甲状腺激素，筛查阳性者需静脉血复查甲状腺功能，确诊依据为促甲状腺激素升高伴游离甲状腺素降低。中国新生儿疾病筛查中心数据显示，先天性甲状腺功能减退症发病率约为1/2000至1/3000（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，2011年）。

2、病因分类：约80%至85%为甲状腺发育不良，包括甲状腺缺如、异位甲状腺及甲状腺发育不全；约10%至15%为甲状腺激素合成障碍，涉及碘转运、有机化、偶联等环节缺陷；中枢性先天性甲状腺功能减退症罕见，由垂体或下丘脑病变引起。

3、临床表现：新生儿期可表现为喂养困难、便秘、哭声嘶哑、黄疸消退延迟、前囟增大；未治疗者3至6个月后逐渐出现特殊面容、身材矮小、智力发育迟缓。筛查普及后多数患儿在症状出现前即被确诊。

4、治疗原则：确诊后应尽快启动左甲状腺素替代治疗，起始剂量根据体重及病情严重程度由儿科内分泌专科医师确定。治疗目标为维持血清游离甲状腺素在正常范围上限、促甲状腺激素在年龄对应正常范围。国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》要求筛查阳性者应在2周内完成确诊并启动治疗。

5、随访管理：启动治疗后2至4周复查甲状腺功能，根据结果调整剂量；1岁以内每1至2个月复查一次，1至3岁每2至3个月复查一次，3岁以上每3至6个月复查一次。定期监测身高、体重、头围及发育商，必要时进行甲状腺超声或核素显像明确病因。

6、预后影响因素：治疗启动时间、初始剂量、维持剂量依从性及是否规律随访共同决定预后。出生后2周内启动治疗者智力发育接近正常水平；延误至6个月后治疗者智力损害风险明显增加。

先天性甲状腺功能减退症的长期管理依赖规律随访与剂量调整，筛查阳性者应在2周内完成确诊并启动替代治疗，延误治疗与剂量不足是影响神经发育预后的关键因素。

常见问题

否。该病无法通过常规产前检查确诊，需在新生儿出生后通过足跟血筛查发现，筛查阳性者进一步静脉血复查确诊。

多数甲状腺发育不良或激素合成障碍所致者需终身替代治疗，部分暂时性甲状腺功能减退症患儿可在医师评估后尝试停药并监测。

出生后2周内启动规范治疗者智力发育多数可达正常水平，延误治疗者智力损害风险增加，早期筛查与治疗是保护神经发育的关键。

启动治疗后2至4周首次复查，1岁以内每1至2个月复查一次，1至3岁每2至3个月一次，3岁以上每3至6个月一次，具体由专科医师调整。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治指南. 中华儿科杂志, 2011.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.

[3] 中华医学会围产医学分会. 新生儿遗传代谢病筛查技术规范. 中华围产医学杂志.

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）. 北京: 人民卫生出版社.