什么人容易患视网膜母细胞瘤

2024-10-18

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张传伟副主任医师

江苏省中医院眼科

视网膜母细胞瘤是一种影响视网膜的癌症，多见于儿童，特别是在5岁以下。其发病与遗传因素密切相关，是由视网膜母细胞中RB1基因突变引起的。

1.年龄：约90%的视网膜母细胞瘤病例发生在5岁以下的儿童。平均确诊年龄为18个月。

2.遗传因素：大约40%的视网膜母细胞瘤是遗传型，由RB1基因的胚系突变引起。这种类型的患者通常有家族史，且肿瘤可能出现在双眼。

3.家族史：具有视网膜母细胞瘤家族史的个体风险显著增加。如果父母一方携带RB1基因突变，其子女患病概率为50%。

4.单眼和双眼病例：单眼病例占60%，双眼病例占40%。双眼病例多为遗传性。

尽早发现和治疗视网膜母细胞瘤对提高治愈率至关重要。常规眼部检查尤其适用于高风险群体，包括有家族史或RB1基因突变的儿童。