成骨不全症的症状

2026-01-21

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韦继南 副主任医师 东南大学附属中大医院 骨科

韦继南副主任医师

东南大学附属中大医院 骨科

成骨不全症,又称脆骨病,是一种遗传性疾病,主要表现为骨骼脆弱易折。其症状因严重程度不同而有所差异。

1.骨折:成骨不全症最常见的症状是骨折,可能在轻微外力甚至无明显受伤的情况下发生。据统计,约有85%至90%的患者会在生命早期经历骨折。

2.身材矮小:约60%至80%的患者由于骨骼发育异常而导致身材矮小。

3.蓝色巩膜:这是一个相对独特的症状,超过50%的成骨不全症患者会出现眼白呈现蓝色或灰蓝色。

4.听力障碍:听力障碍可能在儿童时期或成年早期出现,约有30%至50%的病人可能受到影响。

5.牙齿问题:牙本质生成不良是常见表现之一,影响约25%至50%的患者,导致牙齿容易损坏或掉落。

6.肌肉及关节松弛:肌肉力量不足和关节松弛也是常见症状,有时会伴随慢性疼痛。

成骨不全症是一种终身疾病,虽然没有根治方法,但通过物理治疗、药物和手术干预等多种方式可以改善患者生活质量。定期监测病情变化和合理的医疗干预对管理该病症十分关键。

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成骨不全症的症状