高通量基因测序产前筛查是怎么回事

2023-06-19

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许文静 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 产科

许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 产科

高通量基因测序产前筛查是一种利用高通量测序技术对孕妇的血液样本进行检测,以确定其胎儿携带染色体异常和遗传疾病的风险程度的方法。

该技术可以通过对孕妇血浆DNA中的胎儿DNA进行测序,来检测出常见染色体异常如唐氏综合症、爱德华氏综合症和普氏综合症等,并检测出许多单基因遗传疾病如囊性纤维化、地中海贫血和镰状细胞贫血等。这些检测结果将有助于医生和家庭做出更好的决策,以便采取必要的预防措施或治疗计划。

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