乳腺癌是什么

乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因素作用下发生增殖失控的现象，其核心病理特征为细胞异常增生与恶性转化，早期多表现为无痛性肿块，晚期可发生远处转移。该病病因复杂，涉及遗传、激素、环境等多因素交互作用，诊断依赖影像学与病理学检查，治疗以手术为基础结合放化疗、内分泌治疗及靶向治疗等综合手段。

1、发病机制：

乳腺癌的发生与基因突变密切相关，约5%-10%的病例存在BRCA1/BRCA2等抑癌基因的胚系突变。雌激素长期刺激可促进乳腺导管上皮细胞过度增殖，增加DNA复制错误概率。此外，电离辐射、高脂饮食、肥胖等因素可通过诱导氧化应激损伤细胞DNA，加速癌变进程。研究显示，初潮早于12岁或绝经晚于55岁的女性，乳腺癌风险升高约1.5倍。

2、临床表现：

早期乳腺癌常表现为单发、质硬、边缘不规则的乳房肿块，多位于外上象限，约80%的患者以无痛性肿块为首发症状。随着病情进展，可出现乳头溢液（血性液体占比约15%）、乳头回缩、皮肤橘皮样改变（因淋巴管阻塞所致）或腋窝淋巴结肿大。晚期患者可因骨转移引发病理性骨折，或肝转移导致肝功能异常。

3、诊断方法：

乳腺X线摄影（钼靶）可检测出微小钙化灶，对早期癌变的敏感度达85%以上。超声检查能清晰分辨囊实性病变，对致密型乳腺的评估优势明显。磁共振成像适用于高危人群筛查，其灵敏度可达90%。确诊需依赖空心针穿刺活检或手术切除标本的病理学检查，免疫组化检测雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2及Ki-67增殖指数，用于指导分子分型与治疗决策。

4、治疗策略：

手术治疗包括保乳术（适用于肿瘤直径≤3cm且无多中心病灶者）与全乳切除术，前哨淋巴结活检可避免腋窝清扫带来的上肢水肿风险。放疗可降低局部复发率约50%。化疗常用蒽环类联合紫杉类药物，对三阴性乳腺癌的疗效显著。内分泌治疗适用于激素受体阳性患者，他莫昔芬可降低复发风险约40%，芳香化酶抑制剂对绝经后患者更优。靶向治疗针对HER2阳性患者，曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗可提高病理学完全缓解率至60%以上。

5、预防措施：

高危人群（如BRCA突变携带者）可考虑预防性乳房切除术，能将风险降低约90%。生活方式干预包括每周保持150分钟中等强度运动，将体重指数控制在18.5-24.0范围内，限制酒精摄入量每日不超过10克。定期筛查建议40岁以上女性每1-2年进行一次乳腺X线检查，有家族史者应提前至35岁开始。

乳腺癌的预后与分期密切相关，早期发现并规范治疗的患者5年生存率可达95%以上，而晚期患者则降至30%左右。定期自检与专业筛查是早期发现的关键，出现乳房异常变化时需及时就医，避免延误诊疗时机。