pku病是什么

2021-10-15

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马玉燕 主任医师 山东大学齐鲁医院 妇产科

马玉燕主任医师

山东大学齐鲁医院 妇产科

这种疾病是常见的染色体隐性遗传性的疾病,它是由于苯丙酸代谢途径中酶缺陷导致成的,一般这种疾病的患儿在出生时正常,但是身后不久就会出现脾气大,多动喂养困难呕吐癫痫的一些症状,在3~4个月还会出现智力运动的落后以及小头畸形,肌张力增高,皮肤白皙,并且还会出现湿疹,全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味,所以当出现这些症状的时候,应及时去正规医院检查,明确病因后,在医生的指导下针对性的治疗。
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