神经母细胞瘤的症状是什么

神经母细胞瘤的症状取决于肿瘤原发部位与是否发生转移，最常见表现为腹部无痛性包块、腹胀、不明原因发热、面色苍白及骨痛。部分患儿以眼眶淤青、皮下结节或顽固性腹泻起病，早期症状缺乏特异性，容易被忽视。

症状按发生比例与部位分布

1、腹部包块与腹胀：约百分之六十五的神经母细胞瘤原发于肾上腺或腹膜后交感神经链，腹部可触及质地坚硬、边界不清、活动度差的包块，常伴腹胀与食欲下降。

2、全身消耗性表现：肿瘤消耗与骨髓受累可导致面色苍白、乏力、体重下降、反复发热，血常规可见贫血或血小板减少。

3、骨骼与关节疼痛：发生骨转移时，患儿可出现肢体疼痛、拒绝行走、跛行，易被误诊为生长痛或关节炎。

4、眼眶与眼部改变：肿瘤转移至眼眶周围可形成特征性“熊猫眼”，即眼周淤青、眼球突出，部分伴眼睑下垂。

5、皮肤与皮下改变：婴幼儿可出现皮下无痛性蓝紫色结节，属于神经母细胞瘤的皮肤转移表现。

6、神经与内分泌相关表现：肿瘤压迫脊髓可致下肢无力、排尿排便障碍；部分患儿出现顽固性水样腹泻、出汗增多、血压波动。

7、胸腔与颈部表现：原发于后纵隔或颈部者可出现咳嗽、呼吸困难、吞咽不适或颈部包块。

上述症状并非同时出现。一项由国内儿童肿瘤协作组于二零一九年发布的多中心登记资料显示，在确诊的神经母细胞瘤患儿中，约百分之七十以腹部包块或腹胀为首发表现，约百分之二十以骨痛或发热为首发表现。该数据来源于中国儿童肿瘤协作组二零一九年多中心登记报告。国际方面，美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库二零二零年统计显示，神经母细胞瘤在儿童恶性肿瘤中约占百分之六至百分之十，多数病例确诊时年龄小于五岁。

临床诊断需结合尿儿茶酚胺代谢产物检测、腹部超声、计算机断层扫描、磁共振成像及骨髓穿刺。病理活检是确诊依据。参照中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会发布的儿童神经母细胞瘤诊疗规范，对不明原因腹部包块、持续发热或骨痛超过两周的儿童，应尽早完成影像学与尿筛查。

需要警惕的情况

• 腹部包块质地硬、增长快、伴消瘦
• 骨痛持续加重、影响行走
• 眼眶淤青无外伤史
• 婴幼儿皮下多发结节
• 反复水样腹泻伴出汗、血压波动

出现上述任一情况，应前往具备儿童肿瘤诊疗能力的医疗机构评估。

常见问题

否。约百分之六十五原发于腹部，但后纵隔、颈部、盆腔起源者早期可无腹部包块，仅表现为咳嗽、颈部肿物或排尿异常。

是肿瘤转移至眼眶及颅骨周围，引起眼周血管受压与出血，表现为双侧或单侧眼周淤青，常提示存在骨或骨髓转移。

是。若骨痛持续两周以上、夜间加重、伴发热或面色苍白，应进行尿儿茶酚胺代谢产物筛查及骨髓检查，以排除神经母细胞瘤骨转移。

多数为散发性，少数家族性病例与特定基因胚系突变相关。若一级亲属有患病史，建议进行遗传咨询与基因检测。

参考资料

[1] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 儿童神经母细胞瘤诊疗规范. 中华儿科杂志.

[2] 中国儿童肿瘤协作组. 神经母细胞瘤多中心登记报告. 2019.

[3] 美国国立癌症研究所. 监测、流行病学和最终结果数据库儿童肿瘤统计. 2020.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童恶性肿瘤诊疗规范. 人民卫生出版社.

[5] 中华医学会儿科学分会肿瘤学组. 儿童实体肿瘤诊断与治疗. 人民卫生出版社.