渐冻人是什么意思

2024-08-15

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罗正祥主任医师

南京脑科医院神经外科

渐冻人，全称为肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS），是一种进行性神经退行性疾病。该疾病主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致这些神经元逐渐丧失功能。

运动神经元是控制肌肉运动的神经细胞。当这些神经细胞受损或死亡时，传递给肌肉的信号会减弱或消失，导致肌肉逐渐无力、萎缩，最终导致瘫痪。虽然患者的认知功能通常不受影响，但由于呼吸肌肉也会逐渐无力，呼吸功能衰竭常常是导致死亡的主要原因。

ALS的具体病因尚不完全清楚，但认为与遗传和环境因素有关。遗传性ALS仅占全部病例的10%左右，其余90%的病例为散发性ALS。研究发现，一些基因突变如SOD1基因突变与ALS的发生有关。

目前，ALS尚无治愈方法，但一些药物如利鲁唑（Riluzole）和依达拉奉（Edaravone）可以在一定程度上延缓疾病进展。针对症状的对症治疗、物理治疗和呼吸辅助设备等也可以改善患者的生活质量。

ALS的诊断通常依赖于临床症状、神经电生理检查以及排除其他可能性疾病的辅助检查。由于症状进展迅速，及早诊断和治疗对延缓病程和改善生活质量至关重要。