宝宝地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是新生儿及婴幼儿期通过血液学检查判断是否携带地中海贫血基因的常规手段，筛查阳性仅提示需进一步基因检测确诊，不能直接作为诊断依据。

筛查的核心逻辑

1、筛查目的：识别红细胞平均体积偏低且血清铁蛋白正常的人群，缩小需基因检测的范围，避免漏诊静止型或轻型地中海贫血携带者。

2、筛查时机：新生儿期可采足跟血完成初步血液学筛查；6月龄至1岁期间复查血常规更具参考价值，因胎儿血红蛋白逐渐下降至正常水平。

3、筛查指标：血常规中红细胞平均体积低于80飞升、红细胞平均血红蛋白量低于27皮克为初筛异常阈值，需结合血清铁蛋白排除缺铁性贫血。

4、确诊路径：初筛异常者应进行地中海贫血基因检测，该检测可明确α或β珠蛋白基因缺失或突变的具体类型。

5、人群差异：中国南方地区，尤其是广西、广东、海南，地中海贫血基因携带率显著高于北方，筛查策略需结合地域流行病学数据。

数据与依据

根据《中国地中海贫血防治现状调查报告》（国家卫生健康委员会，2020年），广西地区α地中海贫血基因携带率约为14.8%，β地中海贫血基因携带率约为6.2%，广东地区α地中海贫血基因携带率约为8.5%。该报告同时指出，新生儿筛查覆盖率在南方省份已达到90%以上。

中华医学会儿科学分会血液学组发布的《儿童地中海贫血诊治专家共识（2019年）》明确：血红蛋白电泳中血红蛋白A2低于2.5%或高于3.5%、血红蛋白F持续升高，均需启动基因检测流程。

操作步骤

• 第一步：采集静脉血2毫升，完成血常规及血清铁蛋白检测。
• 第二步：若红细胞平均体积低于80飞升且血清铁蛋白高于30微克每升，进入血红蛋白电泳分析。
• 第三步：电泳结果异常者，采集静脉血2毫升送检地中海贫血基因检测。
• 第四步：基因检测报告出具后，由儿科或血液科医师解读并制定随访计划。

注意事项

筛查结果正常不能完全排除罕见突变型地中海贫血。筛查阳性者需在3个月内完成基因检测确认。缺铁性贫血与地中海贫血可同时存在，补铁前必须确认血清铁蛋白水平。

地中海贫血筛查是识别携带者的第一步，阳性结果需经基因检测确认，阴性结果不能完全排除罕见突变。

常见问题

不是。筛查阳性仅提示红细胞参数异常，需进一步做基因检测才能确认是否携带地中海贫血基因。

通常采集静脉血2毫升，可同时完成血常规和血清铁蛋白检测，新生儿期也可采用足跟血滤纸片。

需要。静止型携带者血常规可完全正常，父母未确诊不代表宝宝不携带基因。

不会。筛查正常提示当前未发现常见类型携带，但罕见突变型无法完全排除，需结合家族史判断。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 中国地中海贫血防治现状调查报告. 2020

[2] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童地中海贫血诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2019

[3] 陈竺, 等. 血液病学. 人民卫生出版社, 第3版