嗜铬细胞瘤是什么

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，核心特征是阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱。

嗜铬细胞瘤的核心特征

1、起源与性质：嗜铬细胞瘤来源于肾上腺髓质嗜铬细胞，约80%至85%位于肾上腺，其余可发生在腹主动脉旁、膀胱等肾上腺外位置。2022年第五版世界卫生组织内分泌肿瘤分类已将此类肿瘤统称为嗜铬细胞瘤，不再区分肾上腺内与肾上腺外。

2、发病率数据：据美国内分泌学会2014年发布的嗜铬细胞瘤诊疗指南，该病年发病率约为每百万人2至8例，在高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%。约30%至40%的患者与胚系基因突变相关，涉及RET、VHL、NF1、SDHx等易感基因。

3、典型症状：阵发性头痛、心悸、多汗构成经典三联征，约见于50%以上的有症状患者。血压可呈阵发性升高，收缩压峰值可达200毫米汞柱以上，也可表现为持续性高血压伴阵发性加重。部分患者出现体位性低血压、面色苍白、体重下降及血糖升高。

4、诊断路径：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素检测为首选生化筛查，敏感度超过95%。确诊后需行腹部增强CT或MRI定位，必要时结合间碘苄胍显像或生长抑素受体显像评估转移灶。

5、治疗原则：手术切除是局限性嗜铬细胞瘤的主要治疗手段。术前需使用α受体阻滞剂准备10至14天，待血压稳定、血容量恢复后再行手术，以降低术中高血压危象风险。恶性或转移性病例需多学科综合管理。

需要警惕的情况

未确诊的嗜铬细胞瘤在麻醉、分娩、剧烈运动或按压腹部时可诱发儿茶酚胺危象，表现为极度高血压、心律失常甚至心肌梗死。突发剧烈头痛伴大汗、心悸且血压显著升高者，应尽快至内分泌科就诊筛查。术后患者需定期监测血压及甲氧基肾上腺素水平，部分遗传性病例存在复发及多灶性可能。

常见问题

多数为良性，约10%至15%为恶性。恶性判断依据是出现远处转移，而非单纯细胞形态。确诊后需长期随访监测复发。

典型表现为阵发性血压骤升，伴头痛、心悸、多汗，也可呈持续性高血压。血压波动幅度大，普通降压药效果常不理想，需针对性阻断儿茶酚胺作用。

术前需服用α受体阻滞剂约10至14天，使血压控制平稳并恢复血容量，必要时加用β受体阻滞剂。准备不充分会增加术中高血压危象风险。

会。约30%至40%患者携带胚系基因突变，如RET、VHL、NF1、SDHx等。确诊者建议进行遗传咨询和基因检测，以便家系筛查。

参考资料

[1] 美国内分泌学会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断与治疗临床实践指南. 2014.

[2] 世界卫生组织. 内分泌与神经内分泌肿瘤分类. 第5版. 2022.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志.

[4] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.