双眼视网膜色素变性是怎么回事

2026-01-11

ⓘ 提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快线下就医

丁喜艳副主任医师

南京医科大学附属眼科医院青光眼

双眼视网膜色素变性是一种遗传性退行性疾病，会导致视网膜细胞的渐进性损伤，最终影响视力。以下是有关此病的一些详细信息：

1.遗传因素：视网膜色素变性通常由基因突变引起，可通过常染色体显性、常染色体隐性或X连锁方式遗传。大约60%的病例是由于常染色体隐性遗传。

2.症状表现：早期症状包括夜盲和周边视野丧失。随着病情的发展，中部视野也可能受到影响，最终可能导致严重视力减退甚至失明。

3.发病率：这种病在全球范围内较为罕见，发病率约为1/4000到1/5000。

4.诊断方法：确诊通常需要进行视力测试、视野检测、光电反应检查以及基因检测。眼底检查可以发现视网膜上出现漂白样变化以及血管狭窄。

5.治疗选择：目前尚无根治方法，但使用维生素A补充剂、低视力辅助设备以及基因疗法等可能帮助延缓病程，改善生活质量。

由于视网膜色素变性是遗传性疾病，家族史调查和基因咨询非常重要，以便早期识别和管理。同时，应定期进行眼科检查以监测病情进展。