希尔德病怎么诊断

2024-10-11

ⓘ 提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快线下就医

袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院神经内科

希尔德病（Hirschsprung病）是一种先天性疾病，其主要特征是结肠的部分或全部缺乏神经节细胞，导致肠道蠕动功能障碍。通常表现为新生儿便秘和腹胀。以下是其诊断方法。

1.临床症状：

新生儿期：80%-90%的患儿在出生后24-48小时内无法通过胎粪。其他症状包括呕吐、腹胀及进食困难。

婴儿期：持久性便秘和反复腹泻可能是提示该病的重要线索。

儿童期：慢性便秘、腹胀、营养不良甚至肠梗阻等症状较为普遍。

2.体格检查：

腹部触诊常可发现肠段扩张和充气，同时直肠指检可能出现直肠壁张力增加或直肠内无粪便。

3.影像学检查：

钡灌肠造影：通过观察钡剂在大肠中的流动，可以揭示出肠管近端扩张和远端狭窄的典型图像。

腹部X片：可显示肠管扩张和水平液面，提示肠梗阻。

4.肛门直肠测压：

此项检查可帮助评估肛门括约肌和直肠的功能是否正常。若发现肛门直肠抑制反射缺失，则强烈提示存在希尔德病。

5.活检：

肠黏膜活检是确诊希尔德病的金标准。通过显微镜下观察，可以确定是否存在神经节细胞缺失及相关的神经纤维增生。

6.遗传学检测：

部分病例可通过筛查RET基因突变来辅助诊断，因为该基因变异与希尔德病有一定相关性。

希尔德病的早期诊断对于减少并发症和改善预后至关重要。如发现婴幼儿有持续性便秘或其他消化系统异常，应尽快就医进行相关检查。