新生儿两病筛查主要检查哪些项目

2026-01-03

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龚海红 主任医师 江苏省人民医院 儿科

龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

新生儿两病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。这两个疾病是通过血液检测来识别的,能够帮助早期发现和治疗,以防止潜在的严重后果。

1.苯丙酮尿症:这种遗传性疾病导致体内无法有效分解苯丙氨酸。苯丙氨酸是一种氨基酸,通常存在于蛋白质中。如果不加以控制,其积累会损害新生儿的大脑发育。筛查是在出生后几天通过采集足跟血进行苯丙氨酸浓度测定。在全球范围内,大约每10,000至15,000个新生儿中会有一个患有这种疾病。早期诊断和饮食管理可以显著改善生长发育结果。

2.先天性甲状腺功能减退症:此病是由于甲状腺激素不足引起的,会导致智力低下、生长迟缓等问题。筛查同样通过足跟血来测试甲状腺激素水平。若不及时治疗,每4,000至5,000个新生儿中有一个可能受到影响。通过早期激素补充治疗,可以有效避免发育障碍。

及时进行新生儿两病筛查能够将疾病风险降到最低,并保障宝宝健康成长。

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