新生儿筛查36种遗传病是什么

2023-09-11

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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院儿科

孩子筛查是一种早期发现和预防遗传代谢性疾病的方法。目前，许多地区都会进行孩子筛查，其中包括对以下几种常见的遗传代谢性疾病的筛查：

1、苯丙酮尿症（PKU）：一种致残且可治疗的代谢疾病，它影响了酶对苯丙氨酸的处理。

2、先天性甲状腺功能减低症（CHT）：甲状腺激素合成或分泌缺陷导致孩子出生后甲状腺功能减低。

3、半乳糖血症（GALT缺乏症）：一种影响对乳糖的处理和消化的疾病。

4、囊性纤维化（CF）：一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统、胰腺和肠道。

除了以上列举的疾病外，不同地区可能针对不同的遗传疾病进行孩子筛查。因此，具体的孩子筛查项目可能会因地区和国家而有所不同。如果你想了解具体的孩子筛查项目，请咨询当地医疗机构或医生，他们会提供最准确的信息。