软骨发育不良是遗传问题吗

2025-08-07

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龚海红 主任医师 江苏省人民医院 儿科

龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

软骨发育不良是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。它通常是常染色体显性遗传,也就是说只需一个有缺陷的基因即可导致该病。这意味着大多数软骨发育不良患者的亲代中至少有一方携带这种突变基因。

1.软骨发育不良主要由FGFR3基因突变引起,这种突变会影响软骨细胞的正常发育和生长,从而导致骨骼异常。

2.约80%的软骨发育不良病例是由新发突变造成的,即患者的父母并没有此类突变,而是首次在患者体内出现。

3.如果父母之一患有软骨发育不良,则每次怀孕后代遗传该病的概率为50%。

软骨发育不良是一种显性遗传病,其遗传机制较为复杂。了解家族病史并进行适当的遗传咨询可以帮助评估风险。

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