地中海贫血怎么样筛查

地中海贫血筛查首选血常规和血红蛋白电泳，二者联合可初步判断是否存在地中海贫血及类型，确诊需结合基因检测。血常规中平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量降低是重要线索，血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白成分，基因检测则能明确致病基因位点。

筛查的核心步骤

1、血常规检查：关注平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量两项指标。若平均红细胞体积低于82飞贝升且平均红细胞血红蛋白量低于27皮克，同时红细胞计数正常或升高，提示可能存在地中海贫血。该指标异常者需进入下一步筛查。

2、血红蛋白电泳：用于区分α地中海贫血与β地中海贫血。β地中海贫血可见血红蛋白A2升高或胎儿血红蛋白升高；α地中海贫血静止型与轻型可能无典型电泳异常，需结合基因检测判断。

3、基因检测：是确诊地中海贫血的金标准。常见检测目标包括α珠蛋白基因的缺失型与非缺失型突变，以及β珠蛋白基因的点突变。基因检测可明确携带者状态、指导遗传咨询。

4、铁代谢检查：血清铁蛋白检测用于排除缺铁性贫血。缺铁性贫血同样表现为小细胞低色素性贫血，与地中海贫血血常规表现重叠。血清铁蛋白低于15微克每升支持缺铁性贫血；地中海贫血患者血清铁蛋白通常正常或升高。

5、家族史采集：询问直系亲属有无贫血、输血史或已知地中海贫血携带状态。若一方为携带者，配偶需同步筛查。中华医学会血液学分会发布的《地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2021年版）》建议，高发地区人群及有家族史者应进行筛查。

数据与依据

据《中国地中海贫血防治现状报告（2020年）》统计，中国南方地区地中海贫血基因携带率约为百分之二至百分之二十，广西、广东、海南等地为高发区。全球范围内，世界卫生组织2023年估计约百分之五的人口携带血红蛋白病基因。筛查的目标是识别携带者，而非仅诊断患者。

筛查对象与时机

• 婚前或孕前检查人群，尤其来自高发地区者。
• 孕期女性，建议在首次产检时完成血常规与血红蛋白电泳。
• 新生儿脐血筛查可发现部分重型病例，但基因检测仍是确诊依据。
• 已生育过重型地中海贫血患儿的家庭，再次妊娠前应完成父母基因检测。

结果解读要点

• 血常规异常但血红蛋白电泳正常：不能排除α地中海贫血静止型，需基因检测确认。
• 血红蛋白电泳异常：提示β地中海贫血或异常血红蛋白病，需基因检测明确突变类型。
• 血常规与电泳均正常：基本可排除常见类型地中海贫血，但罕见突变仍需结合临床判断。

血常规与血红蛋白电泳是初筛手段，基因检测用于确诊。高发地区人群及有家族史者应主动完成筛查，筛查结果异常时需由血液科医师结合铁代谢与基因结果综合判断。

常见问题

是，血常规和血红蛋白电泳通常建议空腹采血，以减少脂血对检测结果的干扰。铁代谢检查也需空腹。具体准备要求以检测机构通知为准。

否，血常规正常不能完全排除。α地中海贫血静止型携带者血常规可完全正常，需依靠基因检测才能发现。高发地区人群即使血常规正常也建议完成基因筛查。

若夫妇双方均为同型携带者，胎儿有百分之二十五概率患重型地中海贫血。孕期筛查可识别携带者，必要时通过产前诊断判断胎儿基因型，为妊娠管理提供依据。

否，血红蛋白电泳异常还可见于异常血红蛋白病等其他情况。需结合血常规、铁代谢及基因检测综合判断。电泳异常仅提示需进一步检查，不能直接确诊。

可前往血液科就诊，孕期女性也可在产科完成初步筛查。儿童患者可挂儿科血液专科。基因检测通常由血液科医师开具申请。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2021年版）. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 中国地中海贫血防治现状报告（2020年）. 北京: 人民卫生出版社, 2020.

[3] 世界卫生组织. 血红蛋白病全球流行病学估计. 日内瓦: 世界卫生组织, 2023.

[4] 陈竺, 王振义. 血液病学. 北京: 人民卫生出版社.