48种遗传代谢病是哪些

1.苯丙酮尿症

2.甲基丙二酸血症

3.高氨血症

4.同型半胱氨酸尿症

5.丙酸血症

6.异戊酸血症

7.枫糖尿症

8.酪氨酸血症

9.尿素循环障碍

10.琥珀酸单酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症

11.脂肪酸氧化障碍

12.原发性肉碱缺乏症

13.糖原贮积病Ⅰ型

14.糖原贮积病Ⅱ型

15.糖原贮积病Ⅲ型

16.糖原贮积病Ⅴ型

17.贾伯特综合征

18.戈谢病

19.法布雷病

20.庞贝病

21.尼曼匹克病

22.克氏病

23.莱德尔病

24.阿尔卡普顿尿症

25.甘油三酯蓄积病

26.乳糖不耐受

27.半乳糖血症

28.甘油血症

29.原发性高草酸尿症

30.胱硫醚β合酶缺乏症

31.精氨酸代谢障碍

32.伴胞苷脱氨酶缺乏症

33.假性胆汁酸缺乏症

34.伴有氨甲酰谷氨酰胺合成酶缺乏

35.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

36.赫克斯综合征

37.丫形淋巴细胞增多症

38.丙酸尿症

39.脑质脂质沉积病

40.粘多糖贮积症

41.脂蛋白酯酶缺乏症

42.α-甘露糖苷酶缺乏症

43.β-甘露糖苷酶缺乏症

44.绒毛膜性肝炎

45.伴有乳酸脱氢酶缺乏症

46.低色酸血症

47.粘脂贮积症

48.伴有糖原合成酶缺乏症

这些疾病通常通过新生儿筛查和特定的实验室检查诊断，不同类型的遗传代谢病可能表现出广泛不同的临床症状，如智力发育迟缓、癫痫、肌张力异常等。早期干预和治疗对于减轻症状和提高生活质量至关重要。