苯丙酮酸尿症是由于患者肝内缺乏

2021-06-09

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陈璟 副主任医师 宁夏医科大学总医院 普通内科

陈璟副主任医师

宁夏医科大学总医院 普通内科

苯丙酮尿症是儿科比较常见的疾病,是一种先天性疾病。它是由体内氨基酸代谢异常引起的。这种疾病是由体内缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。苯丙氨酸及其在体内的代谢产物在体内蓄积。儿童会出现生长迟缓、行为异常、皮肤干燥等症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。通常父母双方都是导致疾病的基因突变的携带者,这会导致后代感染该疾病。孩子的成长和智力发育迟缓,并且有老鼠尿的气味。
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