什么是男性假两性畸形,有何表现

2024-09-08

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张晓文 副主任医师 东南大学附属中大医院 泌尿外科

张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

男性假两性畸形是指在性染色体核型为男性(46,XY)的个体中,外生殖器的发育具有一定女性特征或性别模糊的情况。虽然性腺组织为睾丸,但由于胚胎期的性激素作用异常或激素受体功能障碍,外生殖器发育偏离男性典型特征,呈现出部分女性化或中间状态。

常见表现包括阴茎小、阴茎下裂、阴蒂肥大、阴囊分裂或形成类似女性阴唇的结构,甚至可有阴道盲端。睾丸通常未下降或发育不全,可能位于腹腔或腹股沟区。病因可能涉及雄激素合成不足、雄激素不敏感综合征、或其他相关基因突变。

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