丙酮酸中毒怎么办

丙酮酸中毒并非独立疾病诊断，而是体内丙酮酸代谢受阻或乳酸生成过多时出现的一种代谢紊乱状态，需立即就医查明原发病因，针对病因治疗，同时纠正酸中毒和补液支持。

丙酮酸代谢的基本机制

1、丙酮酸来源与去路：葡萄糖分解产生丙酮酸，丙酮酸正常进入线粒体氧化供能，或经糖异生转化为葡萄糖。当缺氧、酶缺陷或辅因子缺乏时，丙酮酸转向生成乳酸，导致乳酸酸中毒。

2、常见病因分类：包括遗传性丙酮酸脱氢酶复合体缺陷、丙酮酸羧化酶缺乏症等先天代谢病；也包括获得性因素如休克、严重感染、癫痫持续状态、肝功能衰竭、双胍类药物蓄积等。

3、临床表现：呼吸深快、乏力、恶心呕吐、意识模糊，严重者出现昏迷。婴幼儿遗传代谢病可表现为喂养困难、肌张力异常、发育迟缓。

临床处理原则

1、紧急评估：立即检测血气分析、血乳酸、血糖、电解质、肝肾功能，必要时行血尿有机酸分析及基因检测。血乳酸持续大于5毫摩尔每升提示预后不良。

2、病因治疗：休克者积极抗休克，感染者控制感染，癫痫持续状态者终止发作。遗传代谢病需由代谢病专科制定饮食与辅因子方案，如补充硫胺素、生物素、左卡尼汀等，须在医师指导下使用。

3、纠正酸中毒：碳酸氢钠仅用于严重酸中毒且血气pH低于7.1时，由医师根据血气结果决定剂量，不可自行使用。

4、支持治疗：静脉补液维持循环，纠正低血糖，避免使用可能加重乳酸酸中毒的药物。

证据与数据

一项发表于《中华儿科杂志》的多中心研究显示，先天性乳酸酸中毒患儿中，丙酮酸脱氢酶复合体缺陷约占遗传代谢病导致乳酸酸中毒的百分之十五至二十，早期诊断并给予辅因子治疗可改善部分患儿预后。该数据来源于中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的专家共识。

日常注意事项

• 遗传代谢病患者需终身随访，避免长时间饥饿、剧烈运动及感染诱发代谢危象。
• 获得性因素所致者，原发病控制后丙酮酸代谢多可恢复，需定期复查血乳酸。
• 出现呼吸深快、意识改变时立即急诊，不可延误。

丙酮酸中毒处理核心是识别并治疗原发病，严重酸中毒时由医师决定是否使用碱性药物，遗传代谢病需专科长期管理。

常见问题

否。丙酮酸中毒提示存在基础疾病或代谢缺陷，需就医查明原因，不能自行恢复，延误治疗可能危及生命。

需查血气分析、血乳酸、血糖、电解质、肝肾功能，必要时做血尿有机酸分析和基因检测，由医师根据病情选择。

丙酮酸代谢受阻会转向生成乳酸，因此丙酮酸中毒常表现为乳酸酸中毒，两者机制相关但病因不同，需专科鉴别。

需看儿科内分泌遗传代谢专科，排查丙酮酸脱氢酶复合体缺陷等先天代谢病，制定长期饮食与辅因子管理方案。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性乳酸酸中毒诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 遗传代谢病诊疗指南. 人民卫生出版社, 2019.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 人民卫生出版社, 2018.

[4] 葛均波, 徐永健, 王辰. 内科学. 第9版. 人民卫生出版社, 2018.