常染色体显性遗传病是什么

2023-07-04

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许文静 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 产科

许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 产科

常染色体显性遗传病是一类由携带有突变基因的父母向子女遗传的遗传疾病。这些基因位于常染色体上,而不是性染色体上。在一个人身上,每一对染色体都有两个基因,一个来自母亲,另一个来自父亲。如果其中一个基因携带了突变,则会导致该人患上常染色体显性遗传病。

常染色体显性遗传病通常表现为各种临床特征和症状,如免疫缺陷、肝脏疾病、肌肉疾病、眼部疾病等。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾病、线粒体疾病、先天性心脏病、家族性高胆固醇血症等。

常染色体显性遗传病的发病率较低,但对患者和其家庭来说可能具有严重的影响。由于该病与突变基因的遗传方式相关,患者的后代也有患病的风险。如果家族中有常染色体显性遗传病史,个人和家庭应该在生育前接受基因咨询和检测,以了解携带突变基因的风险并采取必要的措施。

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