特纳综合征的诊断

染色体检查、分子遗传学检查等实验室检查方法。激素检查确定性腺功能不全。血清卵泡刺激素、黄体生成素明显升高，而雌二醇水平降低；骨密度检查：特纳综合征患者骨密度显着低于正常同龄妇女。外周血染色体核型分析：对外周血淋巴细胞进行染色体检测是确诊的方法，还有各种嵌合体和有结构异常的核型；羊水细胞培养染色体检查：产前诊断的一种有效方法，其核型分析类同于外周血细胞染色体检查。