4s综合征是什么病

2023-07-04

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陈芳 副主任医师 江苏省中医院 中医皮肤科

陈芳副主任医师

江苏省中医院 中医皮肤科

4S综合征是一种罕见的遗传疾病,也被称为“Smith-Lemli-Opitz综合征”。这种疾病由于胆固醇代谢异常而引起。

患有4S综合征的人体内缺乏酶,这种酶负责将胆固醇转化成其他物质,导致体内的胆固醇水平过低。缺乏胆固醇会对身体的正常发育和功能造成影响,包括智力发育迟缓、心脏畸形、面部特征异常等。

这种疾病通常在婴儿时期或早期童年发现,目前无法治愈,但可以通过一些治疗手段来改善症状。

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