乳腺癌易感基因 BRCA1/2 突变是什么意思

2024-11-19

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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院肿瘤内科

BRCA1和BRCA2基因突变是指在这两个基因中发生了遗传变异，增加了罹患乳腺癌的风险。这些基因通常负责修复DNA损伤以防止细胞变成癌细胞，但其突变会影响这一保护机制。

1.BRCA1和BRCA2基因都是肿瘤抑制基因，其主要功能是修复受损的DNA。当这些基因正常工作时，可以有效地阻止细胞转变为癌细胞。

2.若BRCA1或BRCA2基因发生突变，会导致这些基因失去功能，从而使细胞内的DNA损伤无法被有效修复。这种情况下，细胞内的遗传物质容易积累错误，进而导致癌症发生。

3.对于携带BRCA1或BRCA2突变的个体，其终生罹患乳腺癌的风险明显高于普通人群。具体而言，BRCA1突变携带者终生罹患乳腺癌的概率大约为55%-65%，而BRCA2突变携带者的风险则为45%左右。

4.除了乳腺癌风险增加外，携带BRCA1或BRCA2突变的个体还面临其他癌症的风险增加，如卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等。BRCA1突变携带者的终生卵巢癌风险约为39%-46%，而BRCA2突变则为11%-17%。

对于携带BRCA1或BRCA2突变的人群，应考虑定期进行相应的癌症筛查，并根据医生建议采取预防性措施，以降低癌症发生的风险。