腓骨肌萎缩症有多少比例是遗传性的

2025-03-23

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袁宝玉 副主任医师 东南大学附属中大医院 神经内科

袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

腓骨肌萎缩症是一种神经系统疾病,其中大约90%的病例是遗传性的,这意味着绝大多数患者是通过遗传方式获得该病的。

1.腓骨肌萎缩症也称为查尔科-玛丽-图斯病,是最常见的遗传性神经病。其发病率为每10万人中约有10-28人罹患此病。

2.该病的遗传方式主要包括三种:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。其中,常染色体显性遗传是最常见的形式,占到所有病例中的50%以上。

3.腓骨肌萎缩症基因突变涉及多个不同的基因,目前已知的有几十种。其中,PMP22基因重复是最常见的致病原因。

腓骨肌萎缩症具有明显的遗传特征,大部分患者由于家族遗传而患病。在家族中有病史的情况下,进行医学咨询和遗传检测可能对疾病的预测和管理有帮助。

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