神经纤维瘤病是什么

2023-06-13

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沈波主任医师

江苏省肿瘤医院肿瘤科

神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病，主要表现为皮肤和神经系统的病变。它可以分为两种类型：

1.神经纤维瘤病1型：也称为Recklinghausen病，是最为常见的一种神经纤维瘤病，约占所有病例的90%以上。它主要影响皮肤、神经系统、骨骼以及内分泌系统等部位。

2.神经纤维瘤病2型：较为罕见，约占所有病例的5%左右。与NF1不同，它主要影响听觉神经和平衡神经，导致听力、平衡和视力的问题。

这两种类型都是由基因突变引起的，是一种常染色体显性遗传疾病，也可能是新生突变所致。人们患上神经纤维瘤病后，往往会出现多个肿瘤和其他病变，这些症状可能会逐渐发展并且会持续终身。