胎儿无创DNA查什么

2023-06-29

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许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心产科

胎儿无创DNA检测是一种非侵入性的产前筛查方法，通过分析母体血液中的游离胎儿DNA，可以检测到一些常见染色体异常和单基因病的风险。

具体来说，胎儿无创DNA检测可以检测以下内容：

1.常见染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）和13三体综合征等；

2.性染色体异常，如X染色体相关遗传病、Turner综合征等；

3.单基因病，如囊性纤维化、地中海贫血、先天性肾上腺增生综合征等。

需要注意的是，胎儿无创DNA检测并不能覆盖所有可能的遗传病风险，而且仅能提供患病风险评估，并不是确诊。如果确诊需要进行进一步的产前诊断。