遗传性软骨瘤一定来自父母遗传吗

遗传性软骨瘤，又称多发性内生软骨瘤病，与基因变异有关：

1.约70%的患者有家族病史，表明该病可以通过遗传方式传递。

2.某些情况下，个体的软骨瘤可能是由于新发基因突变，即患者的父母未必携带致病基因。

3.遗传性软骨瘤通常与特定基因的变异相关，如PTHR1基因、COL2A1基因等，这些基因影响软骨的正常发育和功能。

遗传性软骨瘤的发生既可能与父母的基因遗传有关，也可能因为新发突变而产生。了解其基因背景对于预防和治疗具有重要意义。