乳腺癌基因检测中会检测哪些突变项目

2026-03-14

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邓荣 副主任医师 江苏省肿瘤医院 乳腺外科

邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

乳腺癌的基因检测通常包括BRCA1和BRCA2基因突变的检测,因为这些基因突变与乳腺癌的风险密切相关。还可能根据具体情况检测其他相关基因。具体可以总结为以下几点:

1.BRCA1和BRCA2基因突变:这两个基因是最主要的检测对象,携带这些基因突变的人患乳腺癌的风险显著增加。数据显示,BRCA1突变携带者在70岁之前患乳腺癌的几率可达72%,而BRCA2突变携带者则为69%。

2.其他高风险基因

除BRCA1和BRCA2外,其他高风险基因包括TP53、PTEN、STK11、CDH1等。这些基因突变也与乳腺癌风险增加有关,但其影响程度通常低于BRCA突变。

3.中度风险基因

CHEK2、PALB2、ATM等基因突变被认为是中度风险因素,与特定情况下的乳腺癌风险增加有关。

4.多基因面板检测

有些检测会选择进行多基因面板检测,覆盖多个相关基因,以全面评估乳腺癌的遗传风险。

基因检测对于评估乳腺癌风险以及制订预防策略具有重要意义。在进行检测之前,应结合个人和家族病史,以及专业医生的建议,来决定是否进行检测及选择具体检测项目。

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