侏儒症遗传吗

2024-12-05

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沈赟 副主任医师 南京市第一医院 内分泌科

沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

侏儒症可以遗传,具体情况取决于其类型。侏儒症主要有两种:软骨发育不全和生长激素缺乏性侏儒症。

1.软骨发育不全:

是最常见的侏儒症类型,由基因突变引起。

通常是由FGFR3基因的变异导致。

在多数情况下,患者的父母身高正常,约80%为新发突变。

如果父母之一患有这种类型的侏儒症,则每个孩子有50%的几率也会遗传到这种基因。

2.生长激素缺乏性侏儒症:

原因包括先天性或后天性因素,可能涉及遗传。

有些病例与特定基因的缺陷相关,但多为散发病例。

这种类型较少通过遗传传递。

了解侏儒症的具体类型和家族病史非常重要,可通过基因检测确定风险。

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