基因突变有哪些疾病

2021-06-02

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韩兴涛 副主任医师 洛阳市中心医院 泌尿外科

韩兴涛副主任医师

洛阳市中心医院 泌尿外科

基因突变是指基因的DNA序列中发生的变化,包括碱基取代,插入和缺失。常见的基因突变疾病包括唐氏综合症,白化病,色盲,血友病,镰状贫血和巨头畸形。同时,基因突变也与癌症,脑积水,癫痫,自闭症,血管疾病和皮肤异常生长等疾病有关。已发现引起耳聋的突变基因,其可能导致前庭导水管扩张性耳聋。但不要太担心。基因突变并非全部威胁生命。从长期生物进化的角度来看,物种进化的根本原因是遗传突变的持续发生。
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