线粒体脑肌病的临床表现

由于各酶系统的参与程度不同，临床症状也不同，线粒体病被人为地分为两类，即线粒体迷因病和线粒体脑肌病。肌肉和脑组织严重依赖于代谢，如酸化的磷酸化，所以不管nDNA和mtDNA中哪一个缺损，或者两者是否有关联，临床症状都是全身性的。线粒体脑肌病包括MELAS综合征、MERRF综合征和KSS。综合症，皮尔森综合症，阿尔珀斯综合症，李综合症，门氏综合症，LHON, NARP，沃尔夫朗综合症。