丙酮酸激酶缺乏症的高发人群有哪些

2024-10-21

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刘宇飞 副主任医师 江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

丙酮酸激酶缺乏症的高发人群包括某些特定族群和具有家族史的人群。

1.丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要通过常染色体隐性方式遗传。大约每10万至30万人中有1人患病。

2.此疾病在某些特定族群中的发病率较高。阿米什人群、俄罗斯犹太人以及北欧人群的患病率相对较高。这些族群内部由于历史上基因池相对封闭,某些遗传疾病的发生率也相对较高。

3.家族中有丙酮酸激酶缺乏症病例的人,其后代患病风险增加。如果父母双方均为携带者,每次怀孕后代患病的概率为25%。

4.属于遗传性贫血疾病家族的一员者,如有相关的家族病史,则应警惕丙酮酸激酶缺乏症的可能性。

如果存在以上风险因素,应进行基因检测和早期筛查,以便及早诊断和治疗。

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