佝偻病是什么疾病

佝偻病是儿童骨骼发育障碍性疾病，核心问题是维生素D不足导致钙磷代谢异常，骨组织矿化不全，进而出现骨骼畸形与生长迟缓。该病主要影响婴幼儿，早期干预可显著改善预后，但已形成的骨骼改变可能持续存在。

流行病学与病因数据

• 全球范围：据世界卫生组织2021年发布的营养性佝偻病评估报告，全球约5%至10%的儿童存在维生素D缺乏风险，低日照地区与室内喂养时间过长者风险更高。
• 中国情况：中国疾病预防控制中心2020年发布的全国儿童营养与健康监测数据显示，0至3岁婴幼儿维生素D缺乏检出率约为12.5%，北方冬季高于南方夏季。
• 权威指南：中华医学会儿科学分会2022年发布的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，围生期维生素D储备不足、户外活动少、纯母乳喂养未补充维生素D是三大可控因素。

主要临床表现

1、骨骼改变：颅骨软化多见于3至6月龄，方颅、肋串珠、手足镯多见于6月龄以上，下肢弯曲在负重后逐渐明显。

2、肌肉表现：全身肌张力减低，腹部膨隆，运动发育迟缓，独坐与行走月龄可能延后。

3、神经兴奋性改变：早期可出现夜惊、多汗、枕秃，但这些表现缺乏特异性，需结合血液检测判断。

4、生长影响：身高增长速度下降，严重者出现贫血、免疫力降低及反复呼吸道感染。

诊断与鉴别

• 血清25-羟维生素D水平是评估体内维生素D储备的可靠指标，低于30纳摩尔每升提示缺乏，低于50纳摩尔每升提示不足。
• 血钙、血磷、碱性磷酸酶及腕部X线检查可辅助判断活动期与恢复期。
• 需与低磷抗维生素D佝偻病、肾小管酸中毒、肝病性佝偻病等鉴别，这些类型单纯补充维生素D效果有限，需针对原发病处理。

预防与照护要点

• 出生后数日内开始补充维生素D，具体剂量由儿科医生根据喂养方式与地区日照确定。
• 每日保证适度户外活动，暴露面部与手部接受阳光照射，但需避免强烈日光灼伤。
• 合理喂养，及时添加辅食，保证钙、磷、蛋白质摄入均衡。
• 定期儿童保健体检，监测生长曲线与骨骼体征，发现异常转诊儿科或儿童保健科。

预后与长期管理

早期规范干预后，血液生化指标多在数周至数月内恢复，骨骼畸形轻者可逐渐改善。已进入负重期的严重下肢畸形，部分需要矫形评估。青春期前仍需关注维生素D状态，避免复发。

核心信息重申：佝偻病源于维生素D不足致骨矿化障碍，婴幼儿期规律补充与日照管理是降低发病的关键措施。

常见问题

否。营养性佝偻病主要由维生素D缺乏引起，不属于遗传病；但低磷抗维生素D佝偻病等类型与基因相关，需专科鉴别。

否。婴幼儿最常见，但青春期快速生长阶段及孕期女性若维生素D不足，也可能出现骨软化表现，需同样关注。

早期干预后生化指标可恢复正常，轻度骨骼改变多能改善；已形成的严重畸形可能残留，需长期随访评估。

否。日照受纬度、季节、肤色、防晒措施影响，单靠晒太阳不足以稳定预防，通常需结合维生素D补充与合理喂养。

是。儿童保健科、儿科或内分泌科均可诊治，若存在严重骨骼畸形，可能需骨科参与评估与处理。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 营养性佝偻病评估报告. 2021.

[2] 中国疾病预防控制中心. 全国儿童营养与健康监测报告. 2020.

[3] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 2022.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.

[5] 中国营养学会. 中国居民膳食营养素参考摄入量. 科学出版社.