小儿丙酸血症是什么意思

2021-09-15

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张兰英 主任医师 国药东风总医院 血液风湿科

张兰英主任医师

国药东风总医院 血液风湿科

小儿丙酸血症主要是常染色体隐性遗传,出现这种情况之后主要指的是丙现辅酶a所酸化酶遗传缺陷或者是出现生物素谱酶代谢异常等,出现这种情况之后,主要指的是丙酸不能够转化成甲基二丙酸,从而在血液中聚集。如果出现丙酸血症发病大多数比较早,儿童时期会表现出严重的酸中毒,出现恶心呕吐,肌张力低下,出现惊厥和脱水等症状,部分病例转化时间较晚的话,可能会出现急性脑病,或者是出现酮症酸中毒,出现发育迟缓等。
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