遗传代谢性疾病有哪些

1、苯丙酮尿症：一种由于体内缺乏酪氨酸羧化酶导致的疾病，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在尿液中积累过多的苯丙酮和其它有害物质。

2、半乳糖血症：一种由于体内缺乏半乳糖醛酸酰转移酶导致的疾病，导致半乳糖不能正常代谢，从而引起消化不良、腹泻等症状。

3、黏多糖沉积症：一组疾病，包括猫科动物诱发性黏多糖沉积症、亚历山大病、克罗恩病和胡戈病，是由于人体没有正确分解或利用特定类别的糖分子而导致的。

4、肾上腺增生症：一组由于机体缺乏相关代谢酶而导致的肾上腺内物质代谢障碍性疾病，如21-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症等。

5、铜代谢紊乱症：一组包括威尔逊病和亚卫氏病在内的疾病，是由于体内铜代谢异常而引起的。

以上只是一些常见的遗传代谢性疾病，还有很多类似的疾病。如果您怀疑自己或家人患有这些或其它疾病，请咨询医生或遗传学专家以获取诊断和治疗建议。