什么叫唐氏症

2023-09-19

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许文静 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 产科

许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 产科

唐氏症,也被称为21三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。它是由于个体在受精时,父母一方或双方的染色体发生问题,导致胚胎在第21对染色体上有一个额外的复制,从而产生了三个21号染色体,而非正常的两个。

这种染色体异常引起了许多身体和智力发育方面的问题。唐氏症患者通常具有特定的面部特征,如斜眼、扁平的面部、较小的鼻梁等。其他常见的症状和特点包括智力发育迟缓、语言障碍、肌肉松弛、心脏缺陷和消化系统问题。

唐氏症无法治愈,但通过早期的医学干预和康复治疗,可以改善患者的生活质量,并提供适当的支持。遗传咨询和产前筛查也可以帮助家庭了解风险并做出知情决策。

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