小儿巨结肠的表现

小儿巨结肠最典型的表现是胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀，三者常同时或先后出现。新生儿期以胎便排出延迟为主要线索，婴幼儿及儿童期则以长期排便困难、腹部膨隆和生长发育落后为主。

1、胎便排出延迟：约百分之九十以上的患儿在出生后二十四至四十八小时内未排出胎便，或排出量极少。正常新生儿多在出生后二十四小时内完成首次胎便排出，超过四十八小时仍未排出需高度警惕。该数据来源于《诸福棠实用儿科学》第九版中对先天性巨结肠临床特征的描述。

2、顽固性便秘：排便间隔可长达数天至一两周，粪便干结，自行排便困难，需依赖开塞露或灌肠才能排出。部分患儿在新生儿期排便尚可，添加辅食后便秘逐渐加重，容易被误认为普通功能性便秘。

3、腹胀：腹部明显膨隆，腹壁紧张，严重时可见肠型及蠕动波。腹胀程度与便秘持续时间相关，排便或灌肠后可暂时缓解，随后再次加重。

4、呕吐：部分患儿出现呕吐，呕吐物可含胆汁，提示肠梗阻可能。新生儿期若出现胆汁性呕吐，需与肠旋转不良、肠闭锁等疾病鉴别。

5、生长发育落后：长期排便障碍影响进食和营养吸收，可导致体重增长缓慢、贫血、低蛋白血症。病情稳定者表现为慢性营养不良；合并小肠结肠炎时可在短期内出现精神萎靡、发热、脱水。

6、小肠结肠炎：这是先天性巨结肠最严重的并发症，表现为突发高热、腹胀加剧、腹泻伴恶臭、嗜睡甚至休克。该并发症可发生在任何年龄段，新生儿期风险较高，需紧急就医。

7、直肠指检表现：指检时可感到直肠壶腹部空虚，退出后常有大量气体和粪便呈喷射状排出，这是先天性巨结肠具有提示意义的体征之一。

8、合并畸形：部分患儿合并先天性心脏病、泌尿系统畸形、唐氏综合征等，评估时需全面检查。

需要与先天性巨结肠鉴别的疾病包括功能性便秘、先天性巨结肠同源病、肠神经元发育不良等。诊断依赖钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检等检查，不能仅凭症状确诊。

长期排便困难伴腹胀的患儿应尽早就诊小儿外科，明确病因后制定个体化方案。病情稳定者以保守管理为主；出现小肠结肠炎表现时需急诊处理。

常见问题

是，绝大多数患儿存在胎便排出延迟，但少数短段型或超短段型患儿胎便排出时间可接近正常，不能仅凭此点排除该病。

普通便秘多可通过饮食调整改善，而小儿巨结肠的便秘自出生后即持续存在，需灌肠或开塞露辅助，且常伴腹胀和直肠指检后喷射状排便。

会，合并小肠结肠炎时可出现腹泻，粪便多伴恶臭，同时有腹胀、发热、精神差等表现，属于需要急诊处理的状况。

常用检查包括钡剂灌肠、直肠肛管测压和直肠黏膜活检，三者结合可提高诊断准确性，具体项目由小儿外科医生根据病情选择。

腹胀呈持续性且与排便困难相关，排便或灌肠后可暂时减轻，随后再次加重，严重时可见腹壁肠型和蠕动波。

参考资料

[1] 江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2015.

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性巨结肠诊断和治疗指南（2017版）[J]. 中华小儿外科杂志，2017，38(12)：881-886.

[3] 王果，李振东. 小儿外科手术学[M]. 2版. 北京：人民卫生出版社，2010.