成骨不全是不是多基因遗传病

 成骨不全是单基因遗传病，大约90%以上的成骨不全与COLIA1 、COLIA2突变有关。可分为先天型及迟发型两种，先天型是常染色体的隐性遗传，指在子宫内起病，病情严重，大多死亡，或产后短期内死亡即夭折。迟发型是常染色体显性遗传，这类患者病情较轻，大多数病人可以长期存活，由于成骨不全是一种先天性疾病，故无特殊治疗，主要是要严格的保护患儿预防骨折。