白化病是常染色体上单基因病吗

2020-05-09

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张云平 主任医师 聊城市人民医院 皮肤科

张云平主任医师

聊城市人民医院 皮肤科

白化病患者是由于体内缺乏一种酶酪氨酸酶,而患者体内的黑素细胞最终无法将酪氨酸酶转化为黑色素。控制酪氨酸酶的基因位于第11个常染色体上。因此,白化病是通过遗传方式在常染色体上的隐性遗传。仅当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病。通常,白化病的父母是具有正常表型的杂合子。风险的1/4。白化病在人群中的发生率约为1/2000至1/10000。
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