骨软化症是什么

骨软化症是骨骼矿化障碍导致的代谢性骨病，成人发病，以骨基质矿化不足、骨痛和肌无力为核心表现，与儿童佝偻病属同一病理过程的不同年龄阶段。该病可防可治，早期识别并纠正病因后骨骼矿化可逐步改善。

1、本质特征：骨软化症的核心问题是新形成的骨基质无法正常沉积钙磷矿物质，导致骨质变软、强度下降。与骨质疏松症骨量减少但矿化正常不同，骨软化症是矿化过程本身出现障碍。

2、主要病因：维生素D缺乏是最常见原因，占成人病例的多数。其他病因包括钙磷摄入不足、慢性肾脏病导致的活性维生素D生成减少、磷酸盐经肾丢失过多、长期使用某些抗癫痫药物加速维生素D代谢，以及胃肠道吸收不良等。

3、典型表现：早期为弥漫性骨痛，以腰背、骨盆和下肢负重骨为主，活动后加重。随病情进展出现近端肌无力，表现为蹲起困难、步态摇摆。严重者可发生假性骨折，即骨皮质出现多发性透亮带，多见于股骨颈、耻骨支和肩胛骨。

4、诊断依据：血清钙、磷降低，碱性磷酸酶升高，25-羟维生素D水平下降。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《维生素D及其类似物临床应用共识（2018年）》指出，25-羟维生素D低于10微克每升为严重缺乏，低于20微克每升为缺乏。X线可见骨密度普遍减低、骨小梁模糊，放射性核素骨扫描可显示特征性代谢性骨病表现。

5、流行病学数据：据中国疾病预防控制中心营养与健康所2015至2017年中国居民营养与健康状况监测，我国成年人维生素D缺乏率约为21.4%，不足率约为43.6%，北方地区冬季缺乏率更高。绝经后女性和老年人是骨软化症的高危群体。

6、治疗原则：针对病因补充维生素D和钙剂，肾功能不全者需使用活性维生素D。同时增加日照时间，每日15至30分钟面部和手臂暴露即可促进皮肤合成。合并低磷血症者需口服磷酸盐制剂。治疗期间每3至6个月复查血钙、磷和碱性磷酸酶，评估矿化恢复情况。

骨软化症由骨矿化障碍引起，表现为骨痛和肌无力，维生素D缺乏是主要原因。高危人群应定期检测25-羟维生素D水平，确诊后针对病因治疗并监测血钙磷变化。

常见问题

不是。骨软化症是骨基质矿化障碍，骨质疏松症是骨量减少但矿化正常，两者病因、病理和治疗方案均不同。

是。多数患者纠正维生素D缺乏或原发病因后，骨骼矿化可逐步恢复，但严重畸形可能残留，需早期治疗。

需检测血清钙、磷、碱性磷酸酶和25-羟维生素D，结合X线或骨扫描。必要时查尿磷和肾功能明确病因。

老年人、绝经后女性、长期室内工作者、慢性肾病患者及胃肠道吸收不良者风险较高，建议定期筛查维生素D水平。

参考资料

[1] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 维生素D及其类似物临床应用共识. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2018.

[2] 中国疾病预防控制中心营养与健康所. 中国居民营养与健康状况监测报告（2015-2017）. 人民卫生出版社.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会. 临床诊疗指南·骨质疏松症与骨软化症分册. 人民卫生出版社.