舞蹈症由哪种基因突变导致
2025-08-05
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胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
舞蹈症通常与Huntingtin基因突变导致的亨廷顿舞蹈症(Huntington'sdisease)相关。这是一种遗传性神经退行性疾病,主要由HTT基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。
1.正常情况下,HTT基因的CAG重复序列数量通常在10到35个之间。
2.当该重复序列超过35个时,即可导致亨廷顿舞蹈症的发生。一般来说,40个以上的重复几乎总是会导致疾病。
3.CAG重复次数越多,舞蹈症的发病年龄通常越早,症状也可能更为严重。
4.这种基因突变呈显性遗传,意味着一个患病基因便足以导致疾病的出现。
5.HTT基因位于人类第4号染色体上,这一突变会导致患者脑细胞逐渐退化,引发运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈症是一种不可逆转的遗传疾病,其家族史背景可以提供重要的诊断线索。在有家族病史的情况下,建议进行基因检测以确认是否携带突变基因。
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