尼曼-皮克病的高发人群有哪些

2025-03-13

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龚海红 主任医师 江苏省人民医院 儿科

龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性溶酶体储积疾病,主要影响脂类代谢,其高发人群具有特定的遗传背景。

1.尼曼-皮克病分为不同类型,其中A型和B型与酸性鞘磷脂酶基因突变有关,而C型则涉及胆固醇转运蛋白的基因突变。

2.研究表明,A型和B型尤其在阿什肯纳兹犹太人中较为常见,在这个群体中,携带该基因突变的比例约为1/90到1/100。

3.C型虽然没有明显的种族分布倾向,但其在全球范围内的发生率估计约为1/120,000。

家族有尼曼-皮克病史的人,以及特定人群如阿什肯纳兹犹太裔,应考虑进行基因检测来评估风险。

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