融合基因p210阳性能否确诊慢性粒细胞白血病

2025-09-08

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李小优 副主任医师 江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

李小优副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

融合基因p210阳性可以用于确诊慢性粒细胞白血病。这一检测是CML的重要诊断标志,因为p210是BCR-ABL1融合蛋白的一个特定变体,存在于大多数CML患者中。

1.慢性粒细胞白血病的特征是骨髓中产生过多的成熟和未成熟粒细胞。它是一种类型的骨髓增殖性肿瘤。

2.大约95%的CML病例中存在称为费城染色体的遗传异常。这一染色体异常导致BCR(断裂簇区)基因和ABL1(Abelson酪氨酸激酶1)基因之间的融合,形成BCR-ABL1融合基因。

3.BCR-ABL1融合基因编码一种异常的酪氨酸激酶——BCR-ABL1蛋白,其在细胞内持续激活信号通路,引起细胞增殖失控和凋亡抑制,这正是CML发病的根源。

4.p210是BCR-ABL1融合基因的多种蛋白产物之一,其在大多数CML患者中表达,因此检测p210阳性可以作为CML诊断的有力依据。

尽管p210阳性是CML诊断中的关键生物标志,但最终确诊仍需结合临床表现、血液学检查及骨髓分析等信息进行综合评估。

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