新生儿苯丙酮尿症
2023-06-29
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欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,通常在出生后几天或几周内发现。它是由于身体无法正常代谢氨基酸苯丙氨酸,导致体内苯丙酮酸水平升高。这可能会导致中枢神经系统受损和神经毒性。
如果您的孩子被诊断出患有苯丙酮尿症,则需要立即开始治疗。治疗包括限制进食含苯丙氨酸的食物,例如肉类、鱼类和奶制品,并使用苯丙氨酸质量相当的特殊配方奶粉或蛋白质补充剂。
此外,您的医生还可能建议您定期检查您的孩子的血液中苯丙酮酸的水平,以确保他们的病情得到控制。及时治疗苯丙酮尿症可以减轻症状并防止潜在的神经系统损伤。
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