囊性纤维化发病机制

囊性纤维化是体内异常跨膜传导调节基因的突变。

临床上囊性纤维化是囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，从父母身上遗传突变基因会导致身体有一系列影响。囊性纤维化患者是在7号染色体长臂基因突变，仅从父母一方遗传该突变基因，不会出现脓性纤维化，但会成为基因携带者，可以将它遗传给孩子。

囊性纤维化具有全身效应，包括生长呼吸和消化系统等，大约有50%的囊性纤维化患者会有重复感染，包括肺炎等。患者在肺内会产生大量粘液导致呼吸道阻塞，造成生命威胁，引起腹部感染。囊性纤维化也会引起胰腺分泌紊乱，导致消化酶无法达到肠胃，食物中的脂肪无法消化，人体无法从脂肪内摄取营养和热量，体重难以增加，大便油腻。