什么是遗传性脑白质营养不良
2023-06-21
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武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
遗传性脑白质营养不良是一种罕见的神经系统疾病，它以脑白质结构异常和运动发育迟缓为特征。H-ABC是由基因突变引起的，这些基因编码形成髓鞘所需的蛋白质。H-ABC常在婴幼儿期或幼年时期表现出来，并且会随着时间的推移而加重。除了运动发育迟缓外，该疾病还可能导致语言运动障碍、智力发育退化和视觉问题。目前尚无治愈该病的方法，但针对某些症状进行治疗可以有助于改善患者的生活质量。
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